Anomalias congênitas, defeitos ao nascimento e malformações congênitas são termos usados frequentemente para descrever perturbacôes do desenvolvimento presentes no nascimento. São as principais causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias.
Encontrei este site que explica detalhadamente cada situação: http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_05_diagno_clinico_laborat.htm
O que causa malformação?
- causas genéticas: . numéricas (erro meiótico)
. estruturais
. mutações
. alta idade materna ou paterna
- causas ambientais: . agentes infecciosos
. drogas
. radiação
- causas multifatoriais
Aneuploidias: alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. Ex: 2n+1, 2n-1.
Autossômicas (cromossomos não sexuais)
S. Down – 47, XX ou XY +21
S. Patau – 47, XX ou XY +13
S. Edwards – 47, XX ou XY +18
Mosaicismo - 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo – 47, XX ou XY +9 / Normal
Alossômicas (cromossomos sexuais)
S. Turner – 45, X0
S. Klinefelter – 47, XXY
S. Triplo X – 47, XXX; 48, XXXX
S XYY – 47, XYY
Quanto maior a quantidade de material genético mais rara é a síndrome e menor a chance de sobrevivência.
Poliploidias: alterações no número de genomas. Ex: 3n, 4n, 5n.
SÍNDROME DE DOWN
Num relato de 1866 sobre a classificação étnica da idiotia, Down afirmou que “um grande número de idiotas congênitos são Mongóis típicos”, Down neste trabalho associou vários tipos de idiotia (termo bastante usado na época) com aspectos racistas, inclusive explicando a conduta de crianças portadoras desta síndrome “são excelentes imitadoras – traço tipicamente mongólico”.
47, XX ou XY +21 – Características:
Prega Epicântica
Hipotonia
Hiperflexibilidade das Juntas
Baixa estatura com ossos curtos e largos
Deficiência Mental moderada
Frequência de 1/700 – 1/1000 nascidos vivos
Artigo sobre bonecas com características da síndrome de down: http://agenciainclusive.wordpress.com/2008/05/10/boneca-com-sindrome-de-down-entra-para-acervo-de-museu/
Dia internacional da Síndrome de Down:
http://www.ladybugbrazil.com/2007/03/19/dia-internacional-da-sindrome-de-down/
SÍNDROME DE PATAU
47, XX (ou XY) + 13
Deficiência mental;
Surdez; Polidactilia
Lábio e/ou Palato Fendido
Anomalias Cardíacas
Ocorrência 1/10.000
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês
SÍNDROME DE EDWARDS
É uma doença genética resultante de trissomia regular sem mosaicismo do cromossomo 18.
- Características:
Deficiência mental e de crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal
Geralmente é mosaicismo (se for completa é letal)
47, XX(ou XY) +8/ Normal
- Características:
Estrabismo, hipertelorismo
Deficiência mental variável (leve a severa) dependendo do grau de mosaicismo
Crescimento variável
Orelhas com lobos alterados
Tronco alongado e magro, escápula e esterno anormais
Pescoço curto ou alado
Mamilos muito afastados
Defeitos cardíacos
Ocorrência de mais de 100 casos relatados
Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal
47, XX(ou XY) +9/ Normal
- Características:
Crescimento pré-natal deficiente
Deficiência mental severa
Anomalias nas juntas
Anomalias Cardíacas em 2/3 dos casos
Maior parte morre na fase pós-natal, os que sobrevivem apresentam severa deficiência mental e motora
SÍNDROME DE TURNER
45, X0 – Características:
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária)
Geralmente estéreis ou subférteis
Baixa estatura;
Tendência a obesidade
Pescoço Alado
Defeitos Cardíacos
Ocorrência 1/2.500 – 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino
SÍNDROME DE KLINEFELTER
47, XXY
- Características:
Homens subférteis
Desenvolvimento de seios
Timbre Feminino
Membros alongados
Desenvolvimento mental entre 85-90 em média
Problemas comportamentais
Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino
48, XXXY – 49, XXXXY – Características:
Quanto maior a aneuploidia mais severa será a deficiência mental e física.
Hipogenitalismo
Maturação óssea tardia
Desenvolvimento de seios
Problemas comportamentais, incluindo irritabilidade, agitação, hiperatividade.
Membros alongados
48, XXXY = 1 / 25.000
Indivíduos XXY XXXY XXXY XXXXY
SÍNDROME XXX e XXXX
47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX – Características:
Mulheres com genitália normal e leve retardamento mental
Geralmente há deficiência de crescimento pré-natal, baixa estatura (XXXXX)
Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo feminino
XXXXX
SÍNDROME XYY
47, XYY – Características:
A maioria dos Homens com XYY fenotipicamente normais
Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
Homens com estatura muito elevada
antigamente associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Ocorrência 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
Um caso de deleção:
Síndrome de Cri Du Chat
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.
Mutações:
- polidactilia sindactilia são heranças dominantes.
- Síndrome de Roberts: é uma herança recessiva, abaixo segue um relato de caso: http://www.somape.com.br/temas%20livres/sindromederoberts.pdf me interessou bastante por que este trabalho foi feito na cidade de Cuiabá, capital do meu estado!
Reflexão:
Semana passada fui ao supermercado, quando cheguei lá e vi que estava muito cheio me arrependi de ter ído naquele horario, mas enfim, quando cheguei na fila do caixa tinha uma mulher ao me lado q esperava na fila do caixa vizinho, esta mulher estava de mãos dadas com carolina, sua filhinha de 6 anos de idade. Carolina é portadora de Síndrome de Down. Quando vejo criança já vou logo puxando papo, mas com esta criança foi diferente, nao quis puxar papo para ficar brincando, me interessei em falar com ela para ver se ela era ou nao mosaico (bem coisa de quem passa o dia inteiro na faculdade hehe). Ela era muito desinibida, logo falou seu nome, sua idade, fez perguntas sobre mim, quando disse que queria fazer medicina ela disse que queria ser igual a mulher do hospital quando ela crescesse. A mãe me explicou que é porque quando ela vai ao postinho as enfermeiras a tratam com muito carinho, na hora já me imaginei no hospital cuidando das pessoas daqui a alguns anos. Conversando com a mãe ela me disse que a carol era muito esperta, curiosa… daí já pensei “é mosaico”! E logo depois a mãe veio me explicar que a filha dela era assim porque houve uma divisão diferente e etc, e me disse: “ah, você faz medicina, logo logo você vai estudar esse caso, chama-se mosaico…” e quando a conversa tava ficando boa chegou a minha hora de passar minhas compras. Quando saí do mercado eu pensei comigo mesma que antes eu tava reclamando que estava muito cheio e que demoraria, e que naquela hora que eu tive que ir pro caixa, queria que demorasse mais um pouquinho.
No dia-a-dia se a gente reparar mais veremos que estamos rodeados de pessoas especiais, que sempre tem uma lição de vida pra nos ensinar, que são pessoas como nós e que como nós tem suas dificuldades individuais.
Fontes: material de aula, livro Embriologia Clínica 7ª edição dos autores Moore e Persaud.
http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20060704054151AAxNss9
http://br.answers.yahoo.com/question/index?qid=20060704054151AAxNss9
